线粒体DNA异常也是临床男女不育的一种重要的原因

    线粒体DNA突变与不育线粒体DNA突变如果发生在卵巢和睾丸，常常导致不育。每个印母细胞内线粒体都是单拷贝的基因，线粒体的数目和基因数相同。卵母细胞质量衰减和线粒体缺失密切相关，不育妇女的卵母细胞内mtDNA的数量明显低于妊娠妇女。线粒体的数量与线粒体转录因子(TEAM)及聚合酶r密切相关，特别是在高龄妇女中线粒体DNA缺失明显，功能完整的线粒体数减少。研究发现大于38岁的妇女颗粒细胞内的线粒体数明显少于小于34岁的妇女，其中丢失最多的是mtDNA 4799bP。线粒体的缺失使卵子ATP含量减低，这类卵子虽然能够受精和早期分裂，但着床和继续发育的能力明显低于正常受精印。基于此，近来有学者提出用年轻妇女卵胞浆置换高龄妇女卵胞浆，提高胞浆内线粒体含量，进而改善妊振的设想。研究还发现精子和睾丸组织内线粒体DNA缺失可导致弱精症，占男性不育的36%。线粒体DNA缺失可能与精子活动所需能量减少有关，可见mtDNA的质量与精子的质量密切相关，mtDNA的缺失是男性不育的一个重要的因素。总之，线粒体DNA异常也是临床男女不育的一种重要的原因。