囊性纤维病的临床表现
作者：广州代生怀孕 时间：2013-10-12 浏览：人次囊性纤维病是由囊性纤维化跨膜受体突变引起的，是白种人中最常见的致死性常染色体隐性遗传病。这种遗传病的父母都带有隐性致病基因（recessivegene)，不过，他们表面上都是正常无恙的。可是母亲每次怀孕时，胎儿就有25%的机会从父母双方各自获得致病基因以致患上遗传病。而胎儿有50%的机会，一如父母一样，带有隐性致病基因。胎儿只有25伯的机会完全正常。
临床表现这种病是因为外分泌腺分泌物黏稠，以致肝脏、胆管堵塞，肺部也因为分泌物堵塞而导致呼吸道反复感染，引起严重疾病。多数5岁以内出现病状，由于胰腺功能失调，外分泌腺被堵塞，消化液分泌受阻，使脂肪及蛋白质的吸收和消化异常。结果病人粪便不成形，大便次数增加，量大，兼带有臭味和掺有未完全消化的脂肪（粪便含油脂）。孩子体重不增加，有时还有咳嗽或呕吐。腹部胀大或水肿，但四肢瘦削。有的甚至发生直肠脱垂。也可因胰腺外分泌不足，营养吸收不足而引起水肿、贫血、发育缓慢，以及出血。
更为严重的是肺部病患。90%患囊性纤维性变的儿童都有慢性呼吸道感染，反反复复，长期生病，例如慢性支气管炎，肺部阻塞不扩张，反复肺炎，慢性鼻窦炎，支气管扩张，肺气肿，甚至肺脓胸等。症状包括长期咳嗽、多痰，黏稠（脓痰）不容易咳出来，喘鸣音、呼吸快速、咯血、发绀等。由于常常感染发烧、雠眠不好、食欲差而日渐消瘦，严重的导致心脏衰竭，还会有骨质疏松、肝硬化、肠梗死等。
在男性不育中发生率约2%，而在阻塞性无精子症中发生率高达6%~8%。CFXR位于7号染色体，突变率高，目前已经发现有900多种疾病突变基因位于CFTR上，临床表型不男性患者常因双侧输精管缺如（CBAVD)而导致梗阻性无精而不育，只表现为CBAVD而无CF和其他症状的男性，其CFTR基因的突变率高于有生育能力的男性，说明CFTR突变与单纯性的CBAVD有直接的关系。
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